解答は A〜E のいずれか1つ
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医学遺伝学 / Medical Genetics
遺伝形式、家系図、染色体・遺伝子の変化を比較し、設問の条件から判断する練習をします。
PRACTICE QUESTIONS
Medical Genetics / 医学遺伝学の例題
英語の設問に答え、日本語・英語の解説で考え方を確認。
MIRUNOTE作成のオリジナル問題。
例題の解答・解説を読む
解き終わった問題の復習や、理由を確かめたいときに。各項目を開くと、設問・解答・解説・参考資料をまとめて読めます。
1. 常染色体劣性遺伝 — 解答・解説
Both parents are heterozygous carriers of the same autosomal recessive condition. Assuming complete penetrance, what is the probability that their next child is affected?
- 0%
- 25%
- 50%
- 75%
- 100%
正解：B. 25%
日本語の解説
Aa×AaではAA：Aa：aa＝1：2：1。発症するaaは4通り中1通りで25%。各妊娠の確率は前の子どもの結果に左右されない。
ほかの選択肢を確かめる
50%は保因者Aaの確率、75%は発症しない確率。0%と100%は、両親が保因者という条件に合わない。
Explanation
For Aa × Aa, the possible genotypes are AA, Aa, Aa and aa. With complete penetrance, aa is affected, giving a probability of 1/4 or 25%. Each pregnancy is an independent event.
50% is the probability of a heterozygous carrier, while 75% is the probability of being unaffected. Neither 0% nor 100% fits a cross between two carriers.
復習に使う資料
例題で練習する ↑2. 保因者の条件付き確率 — 解答・解説
In the same autosomal recessive cross (Aa × Aa), a child is known to be unaffected. What is the probability that this child is a carrier?
- 1/4
- 1/3
- 1/2
- 2/3
正解：D. 2/3
日本語の解説
発症していないという条件からaaを除く。残るAA・Aa・Aaの3通りのうち2通りが保因者なので2/3。
ほかの選択肢を確かめる
1/2は発症の有無を知らない場合の保因者確率。1/4は条件を付ける前のaaまたはAAの確率、1/3は非保因者AAの条件付き確率。
Explanation
Knowing that the child is unaffected excludes aa. Among the remaining equally likely outcomes AA, Aa and Aa, two are carriers. The conditional probability is therefore 2/3.
1/2 is the carrier probability before knowing whether the child is affected. 1/4 is the unconditional probability of AA or aa. 1/3 is the probability that an unaffected child is AA.
復習に使う資料
例題で練習する ↑LEARNING GOALS
学んだ内容を、自分で説明する。
講義で扱う遺伝形式と計算問題を整理します。家系図のどの情報が判断に必要かを確認し、条件が変わった問題でも推論できるよう解説します。
- 家系図と遺伝形式
- 染色体・遺伝子の変化
- 確率と検査結果の解釈
授業では、自分で思い出す、図にする、問いに答える時間を設けます。講師と考え方を確かめ、説明しきれなかった部分を学び直してから、条件を変えた問題に取り組みます。
WHAT YOU STUDY
医学遺伝学で学ぶ主な内容
遺伝形式と家系図
常染色体優性・劣性、X連鎖、ミトコンドリア遺伝などを学びます。家系図の世代、性別、伝わり方を根拠に候補を比較します。
染色体と遺伝子の変化
染色体の数的・構造的変化、遺伝子変異と機能への影響を学びます。DNAの変化が、タンパク質や細胞の働きにどう関わるかを整理します。
発症の多様性
浸透率、表現度、モザイク、インプリンティング、多因子遺伝を学びます。同じ遺伝形式でも、単純な比率だけでは説明できない例を考えます。
確率と遺伝学的検査
条件付き確率、保因者の可能性、基本的な検査法と結果の意味を学びます。設問の前提を整理し、確実に分かることと可能性を区別します。
ACTIVE LEARNING
考えて、説明して、解いて学ぶ。
知識を思い出す練習と、その知識を使って考える練習を組み合わせます。解答だけでなく、そこに至る理由も講師と一緒に確かめます。
家系図を読み解く
図の情報を一つずつ言葉にし、考えられる遺伝形式を挙げます。一つの候補に決める前に、ほかの形式と矛盾しないかも確かめます。
条件を変えて計算する
家族について新しい情報が加わったときに、確率の分母や条件がどう変わるかを考えます。計算式を言葉でも説明します。
分子から表現型へつなぐ
遺伝子の変化、タンパク質の働き、細胞や臓器への影響をつなげます。疾患名の記憶に頼らず、仕組みから設問を考えます。
EXPLAIN & APPLY
口頭試験と応用問題で、理解を確かめる。
英語で説明し、追加質問に答える
家系図を見ながら、遺伝形式の候補と判断の根拠を英語で説明します。家族の情報が追加された場合にも、最初の推論を見直して回答します。
知識をつなげて、問題を考える
家族歴、遺伝子や染色体の検査情報から、遺伝形式と発症の仕組みを考えます。確率を求める問題では、設問で与えられた条件を先に言葉にします。
上記は授業での学び方の例です。解説は日本語または英語で行い、口頭試験の練習では大学で使う英語の用語・表現も身につけます。
CHECK YOUR UNDERSTANDING
こんな問いに、自分の言葉で答えます。
- この家系図で、遺伝形式を考える手掛かりはどこですか。
- この確率は、どの条件のもとで求めていますか。
- 遺伝子の変化だけで、どこまで表現型を説明できますか。
LET’S TALK授業や試験について、
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講義の復習、試験までの予定、留学生活の不安。現在の状況を伺い、必要な授業と相談の進め方をご案内します。